El cribado neonatal se amplió en nuestro país, pero dejó fuera esta alteración genética. Cada año nacen unos 1.600 niños con ella y su detección ayuda al tratamiento de las familias en conjunto Leer El cribado neonatal se amplió en nuestro país, pero dejó fuera esta alteración genética. Cada año nacen unos 1.600 niños con ella y su detección ayuda al tratamiento de las familias en conjunto Leer
Si hace justo un año era el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, quien anunciaba el compromiso de ampliar la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud homogeneizando la prestación en el conjunto del país, en lo que al cribado neonatalse refiere, pasando así de 7 a 11 el número de enfermedades detectables en recién nacidos a través de la prueba del talón, ha sido ahora, a mediados de mayo, cuando la ministra de Sanidad, Mónica García, en la 78 Asamblea de la Organización Mundial de la Salud (OMS) -en la que se aprobó la resolución sobre enfermedades raras impulsada por España- la que ha ‘sacado pecho’.
La titular de la Sanidad ponía en valor los pasos concretos dados por España en esta materia, adelantando además que a partir de 2025, «ampliamos el cribado neonatal para incluir 23 enfermedades congénitas, lo que será un paso crucial en el diagnóstico precoz».
A pesar de que la futura y posible inclusión de la hipercolesterolemia familiar en este cribado ‘se ve con buenos ojos’ por su más que demostrada ‘rentabilidad’ clínica y económica, la inclusión de este modelo de medicina preventiva, con marca ‘made in Spain’ y que podría ser un referente para otros países, no es aún una realidad.
Esta patología es el trastorno genético más frecuente caracterizada por un aumento en el colesterol LDL desde el nacimiento y, por tanto, del desarrollo de patología cardiovascular prematura. Se considera enfermedad rara en su variante homocigota (niños que nacen con colesteroles cercanos a los 800-1.000 mg/dL y que pueden hacer un infarto de miocardio antes de los 10-15 años sin tratamiento).
En España alrededor de 200.000 personas están afectadas por hipercolesterolemia familiar, de las que 30.000 son niños. Y solo un 25% están diagnosticadas. Afecta a mujeres y hombres por igual y es capaz de disminuir esperanza de vida de 20 a 30 años, por lo puede considerarse un problema de salud pública. Además de disponer de tratamiento eficaz con acceso gratuito para el control del colesterol y evitar la enfermedad cardiovascular, su detección precoz puede llevarse a cabo, exitosamente, con cribado neonatal.
Ante todas estas evidencias, profesionales y pacientes se siguen preguntando: ¿para cuándo el cribado neonatal?Pedro Mata, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), entidad que ha desarrollado los más sólidos trabajos internacionales sobre esta enfermedad, explica que la gran mayoría de los pacientes con hipercolesterolemia familiar continúan sin diagnosticar ni tratar y que, desde un punto de vista de salud pública la mejor estrategia para mejorar este vacío es la implementación de un programa de detección precoz en el niño.
«Cada año nacen unos 1.600 niños con hipercolesterolemia familiar que merecen la oportunidad de tener una vida sana y que deberían ser detectados mediante el cribado neonatal con la medición del colesterol en la prueba del talón», señala el especialista que ha presentado estos datos en las Jornadas Internacionales sobre cribado neonatal y IV de Enfermedades Raras celebradas este fin de semana en Jaén, tal y como también se puso de manifiesto durante el X Simposio de Hipercolesterolemia Familiar, organizado por la citada Fundación y celebrado en Madrid.
Y es que, además, subraya que la detección neonatal extiende sus beneficios a más potenciales afectados, ya que «por cada 1.000 niños cribados se detectarían entre 8-10 personas con hipercolesterolemia familiar: 4-5 niños y 4-5 padres, pudiéndose trasladar, posteriormente, la detección en cascada a otros familiares».
Para Mata, la detección de la alteración genética cumple los criterios establecidos por la OMS para el cribado sistemático de una enfermedad. «La identificación mediante el cribado universal en el recién nacido permite realizar la cascada familiar inversa con la detección de los padres y otros familiares. Este cribado familiar ha demostrado ser coste-efectivo», subraya, destacando además que la falta de un diagnostico precoz crea una barrera para una prevención eficaz de la enfermedad cardiovascular prematura y afecta a la calidad de vida de las personas y familias con la patología.
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